Qual é a importância do sequenciamento?

Quando o genoma humano foi sequenciado, uma das primeiras informações geradas estava relacionada à estrutura do material genético. Verificou-se, por exemplo, a existência de longas sequências repetidas em diferentes partes do DNA ou trechos reguladores de seu funcionamento em outras partes do próprio material genético.

O sequenciamento também ofereceu muitas informações sobre as diferenças entre os indivíduos de uma mesma espécie. Para se ter uma ideia, o DNA sequenciado no Projeto Genoma Humano foi obtido a partir de 21 doadores, homens e mulheres, de diferentes grupos étnicos.

Quando essa comparação é feita entre irmãos ou entre pais e filhos, a diferença é de aproximadamente 1,5 milhão de pares de nucleotídeos. Já entre pessoas de diferentes famílias, esse número chega a 3 milhões de nucleotídeos. Pode parecer muito, mas esse número corresponde a apenas 0,1% de todo o nosso DNA.

Ao determinarmos a ordem de nucleotídeos de um indivíduo e a compararmos com a de outros da mesma espécie, verificamos algumas regiões que acumulam mais diferenças que outras, ou seja, são mais diversificadas que outras. As sequências muito semelhantes, ou seja, conservadas em todos os indivíduos de uma mesma espécie, podem determinar características essenciais desses organismos.

Se essas sequências altamente conservadas se mostrarem alteradas em indivíduos que apresentam alguma doença específica, é possível determinar quais são as bases genéticas do quadro clínico e iniciar a investigação de possíveis tratamentos.

Além disso, testes preditivos podem avaliar o risco de um casal vir a ter uma criança portadora dessa doença genética, por exemplo. Exames laboratoriais podem, inclusive, diagnosticar doenças ou agente infecciosos a partir desse conhecimento.

Com a ampliação do número de genomas sequenciados de diferentes espécies, pudemos compará-los e obter informações sobre as diferenças e as semelhanças entre essas espécies.